Q: 認可外施設のNIPTについて、疑陽性が出る可能性はありますか？経験者の方教えてください

NIPT（新型出生前診断）で陽性反応が出ると、不安でいっぱいになりますよね。特に認可外施設で受けた場合、情報が少なくて余計に心配になるのは当然のことです。

メインの回答

疑陽性の可能性はある

• NIPTは「スクリーニング検査」であり、確定診断ではありません。つまり、陽性が出ても「染色体異常の疑いがある」という段階であり、確定ではないのです
• 疑陽性（実際には異常がないのに陽性と判定される）の可能性は十分にあります

検査の仕組みを理解する

• NIPTは母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を分析する検査です
• 親の血液を調べるもので、胎児に直接触れないため安全性が高いのが特徴
• しかし、あくまで「可能性」を示す検査であり、確定のためには次のステップ（羊水検査など）が必要です

認可外施設特有の注意点

• 認可外施設では、認可施設では測定できない項目（性染色体異常など）も検査できる場合があります
• そのため情報量が少なく、結果の解釈が難しいことがあります
• カウンセリング体制が十分でない施設もあるため、結果を受け取った後のフォローが手薄なケースも

次にすべきこと

• 陽性結果が出た場合は、確定診断のための羊水検査（胎児のDNAを直接調べる）を受けることを医師と相談してください
• 羊水検査は胎児への若干のリスクがあるため、メリット・デメリットを十分に理解した上で判断します
• 遺伝カウンセリングを受けることを強くお勧めします。専門家から正確な情報を得ることで、冷静な判断ができます

とはいえうまくいかなかった事例

NIPT陽性の結果を受けて、確定診断を受ける前に過度に悲観してしまうケースがあります。「まだ確定していないこと」を事実として受け止めることが大切です。

また、認可外施設でNIPTを受けた場合、結果についてかかりつけの産婦人科に相談すると「うちでは対応できない」と言われてしまい、どこに相談すればいいかわからなくなるケースもあります。大学病院や周産期センターなど、遺伝カウンセリングの体制が整った医療機関を探すことが重要です。不安な時こそ、一人で抱え込まず、専門家の力を借りてください。